Исследователи из Онкологического центра при Йельском университете (Yale Cancer Center) изучили, как мутация в гене BRCA1 провоцирует развитие рака молочной железы.
Давно известно, что наличие мутаций в гене BRCA1 может усиливать риск развития рака груди. Собственно после получения результатов генетического скрининга и выявления мутации в этом гене Анджелина Джоли решилась на превентивную мастэктомию — удаление молочных желез. Возможность возникновения рака молочной железы у актрисы оказалась весьма большой и она решила снизить ее с помощью операции.
Патрик Санг ( Patrick Sung), возглавлявший исследование, отмечает, что сейчас выпущено более 10 тысяч статей, посвященных гену BRCA1, однако ни в одной из них не описывался устройство того, как собственно мутация провоцирует образование опухоли. До недавнего времени он оставался неизученным.
Ученые из Йеля представили, что для благополучной репарации ДНК, то есть исправления в ней ошибок, продукт гена BRCA 1 обязан связываться с продуктом гена BARD1. В том случае, если мутация в гене BRCA 1 нарушает структуру белка, мешая образованию белкового комплекса, репарация становится невозможной, повреждения в ДНК накапливаются, что и увеличивает риск развития как рака молочной железы, так и рака яичников.
Понимание того, как собственно мутации в гене BRCA 1 влияют на возникновение опухоли, поможет при разработке новейших препаратов для лечения рака молочной железы и яичников.
Авторы также подмечают, что, если ранее считалось, что подобные мутации отвечают лишь за 8% случаев рака яичников и молочной железы, то на сегодняшний день у них есть основания думать, что доля опухолей, связанных с мутациями в гене BRCA 1, гораздо выше.
Пока нет комментариев
Вы хотели бы оставить свой отзыв?